Uno dei motivi per cui la biologia umana è così interessante è perché è così complessa; raramente ci sono risposte precise.
È stato spesso insegnato che quando si tratta di sesso biologico, tutto rientra in due scatole: XY e XX. Tuttavia, si scopre che, proprio come il resto della biologia, le cose sono un po' più complicate di così.
Circa l'1-2% della popolazione mondiale non ha cromosomi o caratteristiche sessuali che si adattano perfettamente a queste due scatole. Queste persone hanno disturbi dello sviluppo sessuale (DSD), noti anche come differenze di sviluppo sessuale o condizioni intersessuali. I DSD sono più comuni di quanto si possa pensare; sono comuni quanto le persone con i capelli rossi.
Prima di iniziare a discutere i dettagli, definiamo alcuni termini che spesso emergono nelle discussioni sul sesso:
La determinazione del sesso si riferisce ai cromosomi che un individuo ha tipicamente XX o XY.
La differenziazione sessuale si riferisce allo sviluppo anatomico dei sistemi riproduttivi, ad esempio, le persone con cromosomi XX tendono ad avere cervici, vagine, uteri, ecc.
Il genere si riferisce alle norme, ai comportamenti e ai ruoli tipicamente associati alla femminilità e alla mascolinità. Il genere riguarda più la cultura che la biologia, quindi non ne parleremo qui.
Queste definizioni limitano gli esseri umani a una delle due opzioni, ma come abbiamo detto prima, la biologia tende ad essere complicata!
Oggi sul blog di Visible Body, avremmo discusso di cromosomi sessuali, geni e DSD.
Processi di determinazione e differenziazione del sesso
Cominciamo dall'inizio: spermatogenesi e oogenesi. Durante il processo di meiosi, cellule sessuali specializzate (spermatogonia o oogonia) si duplicano e si dividono per creare gameti (spermatozoi o uova).
Modello GIF di meiosi I da Visible Biology.
Lo sperma e le uova hanno ciascuno un set di cromosomi, ma a volte questi set non sono i tipici 23 cromosomi. Questo è il modo in cui le persone possono ereditare una combinazione di cromosomi X e Y diversi dai soliti XX o XY. Bene, tocca questo più tardi!
Durante la fecondazione, lo sperma e l'uovo si fondono per formare uno zigote, che si divide in più cellule per diventare un embrione.
L'uovo porta un cromosoma X e lo sperma può trasportare X o Y. Il cromosoma Y porta 55 geni rispetto all'Xs 900+ e uno dei geni del cromosoma Y è il gene SRY. Il gene SRY fornisce istruzioni per produrre la proteina Y della regione che determina il sesso. Questa proteina in genere fa sì che il feto sviluppi i testicoli.
Ricordi come abbiamo detto che il gene SRY è trasportato sul cromosoma Y? È possibile che i cromosomi X e Y scambino del DNA, facendo sì che il cromosoma X porti il gene SRY.
A sei settimane di sviluppo, i geni del feto determinano quali gonadi si sviluppano. Più di 25 geni contribuiscono alla differenziazione sessuale!
I feti con cromosomi XY sviluppano tipicamente testicoli e quei testicoli producono ormoni che stimolano lo sviluppo degli organi sessuali maschili, mentre i feti con cromosomi XX sviluppano tipicamente organi sessuali femminili. Tuttavia, non è sempre così.
Tipica anatomia del sistema riproduttivo da Human Anatomy Atlas 2022 + .
DSD
Diamo una rapida occhiata ad alcuni DSD, inclusi due dei disturbi più comuni, la trisomia X e la sindrome di Klinefelter.
È importante notare che non tutti i DSD sono il risultato di un cariotipo (l'insieme di cromosomi di un individuo) al di fuori di XX e XY. Come accennato in precedenza, più di 25 geni contribuiscono alla differenziazione sessuale: tutte le mutazioni di questi geni possono alterare la differenziazione sessuale, il che significa che esiste un'ampia gamma di DSD.
Trisomia X
La trisomia X, nota anche come sindrome XXX, si verifica quando una persona ha tre cromosomi X. La trisomia X è causata dalla non disgiunzione, che si verifica quando i cromosomi X non si separano correttamente. La non disgiunzione si verifica durante l'anafase della mitosi o in entrambi gli stadi della meiosi. La trisomia X è solitamente causata dalla non disgiunzione durante la meiosi.
La trisomia X si verifica in 1 su 1.000 nascite di sesso femminile. Si stima che solo il 10% delle persone con trisomia X venga diagnosticata, poiché i sintomi possono essere lievi o per niente presenti.
Le caratteristiche fisiche associate alla trisomia X includono:
- Altezza sopra la media
- Pieghe epicantali
- Clinodattilia (un dito piegato o ricurvo)
- Occhi distanziati
- Diminuzione del tono muscolare (ipotonia)
Le persone con trisomia X a volte hanno problemi medici come:
- Convulsioni
- Condizioni autoimmuni
- Insufficienza ovarica prematura
Le persone con trisomia X hanno un tasso più elevato di ritardi motori e del linguaggio da bambini, difficoltà di apprendimento, ansia e depressione.
Sindrome di Klinefelter (KS)
La sindrome di Klinefelter, nota anche come 47, XXY, è il DSD più comune, che si verifica in 1 su 500 nati maschi.
Come la trisomia X, la non disgiunzione in genere causa KS . Può derivare dalla non disgiunzione dei cromosomi materni o paterni; la non disgiunzione materna può verificarsi durante entrambi gli stadi della meiosi e la non disgiunzione paterna si verifica durante la meiosi II.
Le persone con KS tendono ad avere le seguenti caratteristiche:
- Più alto della media
- Peli del viso e del corpo radi
- Piccolo fallo e testicoli
- Un livello di testosterone medio-basso
- Tremori intenzionali
- Sovrappeso
Il KS è associato a un aumentato rischio di diabete, malattie autoimmuni e ipotiroidismo, nonché a un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento e ritardi e difficoltà verbali e di comunicazione.
Gli esperti affermano che fino a due terzi dei casi di KS non vengono diagnosticati e la diagnosi di solito non si verifica fino a quando la persona non sperimenta problemi di fertilità da adulta. La stragrande maggioranza delle persone con KS è considerata sterile, ma grazie alle tecniche di riproduzione assistita è possibile che abbiano figli.
Sindrome di Swyer
Le persone con la sindrome di Swyer hanno cromosomi XY e genitali femminili funzionali. Tuttavia, mancano di ovaie.
La causa della sindrome di Swyer è sconosciuta e possono essere coinvolti diversi geni.
Poiché non hanno ovaie per produrre ormoni sessuali, le persone con la sindrome di Swyer non attraverseranno la pubertà a meno che non abbiano una terapia ormonale sostitutiva. La sindrome di Swyer di solito non viene diagnosticata fino all'adolescenza, quando non si verificano la pubertà e le mestruazioni. Con la terapia ormonale sostitutiva, la pubertà si svilupperà normalmente.
Le persone con la sindrome di Swyer tendono ad essere più alte della media, hanno un utero piccolo e un clitoride allargato. Possono rimanere incinte attraverso una donazione di ovociti. In particolare, circa il 30% delle persone con sindrome di Swyer sviluppa un tumore nel tessuto cicatriziale che si sviluppa dove sarebbero le ovaie.
sindrome di Turner
La sindrome di Turner si verifica quando una persona ha un singolo cromosoma X (monosomia X) o un intero cromosoma X e un cromosoma X parziale. La causa esatta della sindrome di Turner è sconosciuta.
Cariotipo della sindrome di Turner. Nota il singolo cromosoma x. Foto da Wikipedia Commons.
Le persone con la sindrome di Turner potrebbero averlo
- Un collo palmato
- Difetti cardiaci
- Perdita precoce della funzione ovarica
- Bassa statura
- Malformazioni scheletriche
- Un'attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore del collo
- Mani e piedi gonfi
Alcuni sintomi sono collegati al gene SHOX , che aiuta a regolare altri geni. Poiché la proteina SHOX codificata contribuisce alla crescita e alla maturazione dello scheletro, la mancanza di un gene SHOX sul cromosoma X mancante o incompleto determina una bassa statura.
Molte persone con la sindrome di Turner necessitano di una terapia ormonale sostitutiva per iniziare la pubertà. I difetti cardiaci congeniti sono una preoccupazione per le persone con sindrome di Turner, poiché aumentano il rischio di complicanze come l'ipertensione e la dissezione aortica.
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Le persone che hanno la sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) hanno cromosomi XY e sono resistenti agli androgeni, gli ormoni sessuali che influenzano lo sviluppo degli organi maschili.
Le persone con AIS completo hanno genitali esterni femminili e testicoli ritenuti. Non hanno uteri. Potrebbero averlo
- Chiusura parziale della vagina esterna
- Una vagina corta
- Niente cervice
- Un clitoride allargato
Le persone con AIS parziale, in cui il corpo resiste solo parzialmente agli androgeni, possono avere genitali tipicamente femminili, tipicamente maschili o ambigui.
Mosaicismo
L'ultima condizione di cui si parla bene è il mosaicismo. A differenza delle altre sindromi che abbiamo trattato, il mosaicismo non è un DSD, ma può essere collegato a un DSD.
Il mosaicismo è quando una persona ha due o più insiemi di cellule geneticamente differenti. È probabilmente causato da un errore nella mitosi in cui una cellula non si divide in modo uniforme in due cellule, creando cellule con un numero diverso di cromosomi. Gli esperti in realtà pensano che il mosaicismo si manifesti a un piccolo livello nella maggior parte delle persone.
Il mosaicismo è legato a diversi DSD. Ad esempio, la sindrome di Klinefelter a mosaico significa che alcune cellule hanno cromosomi XXY e alcune hanno cromosomi XY. Mosaic KS tende ad avere meno sintomi rispetto a KS non mosaico.
Leggi di più
I DSD sono stati a lungo stigmatizzati e fraintesi, anche dalla comunità medica. Se vuoi saperne di più, dai un'occhiata a questi articoli.
- Intersessualità: cercare la bellezza nella differenza tramite Mosaic
- Il sesso ridefinito attraverso la Natura
- Il corpo, il sé attraverso la medicina di Harvard
- Genitali ambigui e disturbi della differenziazione sessuale tramite StatPearls