Come forse già saprai, maggio è il mese della sensibilizzazione alla fibrosi cistica. La fibrosi cistica (FC) è una malattia rara e progressiva caratterizzata da infezioni polmonari persistenti e difficoltà respiratorie che peggiorano nel tempo. In questo post sul blog, ripercorri le basi della fibrosi cistica. Discuti bene i sintomi della FC, quali sono le cause, come colpisce il sistema digestivo oltre al sistema respiratorio e come sono progredite le opzioni di trattamento dalla metà del 20° secolo.
Bronchi del polmone sinistro, evidenziati. Immagine dall'Atlante di anatomia umana.
Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, i sintomi includono:
- Pelle molto salata
- Tosse persistente, a volte con catarro
- Infezioni polmonari frequenti tra cui polmonite o bronchite
- Sibilo o mancanza di respiro
- Scarsa crescita o aumento di peso nonostante un buon appetito
- Feci grasse e voluminose frequenti o difficoltà con i movimenti intestinali
Spesso anche i maschi con FC sperimentano infertilità.
Attualmente, ci sono circa 70.000 persone in tutto il mondo che convivono con la fibrosi cistica e ogni anno vengono fatte circa 1.000 nuove diagnosi. La maggior parte delle persone (75%) con FC viene diagnosticata prima dei due anni. Sfortunatamente, la FC ha un'aspettativa di vita ridotta. Alcune persone con questa malattia vivono tra i 50 ei 60 anni, ma molte muoiono prima. Sebbene la ricerca abbia portato alla luce molte nuove opzioni di trattamento nel corso degli anni, consentendo alle persone con FC di vivere una vita più lunga e più sana, non esiste ancora una cura.
1. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che coinvolge mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR.
La fibrosi cistica è una malattia genetica. È causato da mutazioni nel gene che produce la proteina regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica o la proteina CFTR, in breve. Ci sono circa 1700 diverse mutazioni di questo gene che possono causare FC.
Non tutti quelli con mutazioni del gene che produce CFTR hanno la fibrosi cistica. Questo perché la FC è una malattia genetica recessiva. Le persone hanno due copie di ciascun gene (perché hanno due copie di ciascun cromosoma, una dalla madre e una dal padre). Qualcuno con una mutazione su una sola copia del gene CFTR è considerato portatore di fibrosi cistica, ma non avrà la malattia. Per avere la fibrosi cistica, una persona deve avere due copie di CFTR con mutazioni. Se due portatori di fibrosi cistica hanno un figlio, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la fibrosi cistica, una probabilità del 50% che siano portatori e una probabilità del 25% che non abbiano né che siano portatori di fibrosi cistica.
Allora, che cos'è il gene CFTR che causa la FC? La proteina CFTR regola il movimento del sale (NaCl) attraverso le membrane. Quando il sale non può muoversi attraverso una membrana, si accumula su un lato. Ciò significa che nemmeno l'acqua si muoverà correttamente attraverso quella membrana, poiché l'acqua scorrerà generalmente dal lato che ha una concentrazione di sale inferiore al lato con una concentrazione più elevata.
L'accumulo di sale è ciò che provoca il sudore salato nelle persone con FC. La mancanza di acqua che arriva dove deve andare quando viene secreto il muco è la ragione per cui il muco nel corpo, in particolare il muco che si trova nelle vie aeree del sistema respiratorio, diventa denso e appiccicoso, accumulandosi e bloccando le vie aeree e altri condotti del corpo.
Il muco nelle vie aeree di solito intrappola i materiali estranei e viene successivamente spostato alla faringe, dal movimento di proiezioni chiamate ciglia, per essere tossito o ingerito. Nella FC, gli agenti patogeni rimangono intrappolati nel muco più denso, che è più difficile da muovere per le ciglia. Poiché il muco non può essere espulso, i patogeni non vengono rimossi con successo dal corpo. Questo porta alle frequenti infezioni polmonari che caratterizzano la malattia.
Il muco intrappola i materiali estranei e le ciglia che spazzano il muco verso l'alto nel tratto respiratorio. Riprese video dall'Atlante di anatomia umana.
2. La fibrosi cistica non colpisce solo il sistema respiratorio.
Il muco denso e appiccicoso porta anche a problemi al di fuori del sistema respiratorio. L'apparato digerente, in particolare il pancreas, è influenzato negativamente dalla FC.
Il pancreas nel contesto degli altri organi digestivi accessori e della prima porzione (duodeno) dell'intestino tenue. Immagine dall'Atlante di anatomia umana.
Nel suo ruolo di organo digerente accessorio, il pancreas produce e secerne enzimi che aiutano con la scomposizione chimica del cibo nell'intestino tenue. Questi enzimi arrivano dal pancreas all'intestino tenue attraverso piccoli tubi, il dotto pancreatico e il dotto biliare comune.
Il dotto pancreatico principale. Questo dotto si collega al dotto biliare comune e il suo contenuto si svuota nel duodeno. Immagine dall'Atlante di anatomia umana.
La fibrosi cistica può causare l'ostruzione di questi dotti con muco appiccicoso, il che significa che il flusso del succo pancreatico nell'intestino tenue è ostacolato. Questo porta a problemi digestivi come feci grasse o voluminose, costipazione, nausea, perdita di appetito e altro ancora. Il pancreas stesso può anche infiammarsi a causa dell'accumulo di liquido digestivo al suo interno.
L'insufficienza pancreatica si verifica in circa l'85% degli adulti con FC. Per aiutare la digestione, molte persone con fibrosi cistica assumono enzimi pancreatici come integratore.
Oltre alla sua funzione digestiva, il pancreas ha anche una funzione endocrina: secerne gli ormoni che regolano i livelli di zucchero nel sangue. Forse il più notevole di questi è l'insulina. L'infiammazione e la cicatrizzazione del pancreas a causa della FC possono compromettere la produzione di insulina, portando a una condizione chiamata diabete correlato alla fibrosi cistica o CFRD. La CFRD è simile al diabete di tipo 1, in quanto la produzione di insulina è ridotta, ma la CFRD è diversa sia dal diabete di tipo 1 che da quello di tipo 2. La CFRD viene spesso trattata con iniezioni di insulina.
3. La ricerca ha portato a trattamenti migliori e ad una vita più lunga per le persone con FC.
Dagli anni '50, l'aspettativa di vita delle persone con FC è aumentata notevolmente grazie a una ricerca dedicata che ha portato a nuovi trattamenti. Prima che la ricerca seria sulla FC iniziasse davvero e prima che venissero istituiti centri di cura dedicati, l'aspettativa di vita per una persona con FC era solo di circa un anno. Nel 1962, ci si aspettava che qualcuno con CF vivesse solo intorno ai 10 anni. Nel 1989 è stato scoperto il gene CFTR e il suo ruolo nella FC e negli anni '90 sono stati introdotti i primi farmaci dedicati al trattamento della FC. Il 2019 ha segnato una pietra miliare del trattamento particolarmente importante. Nell'ottobre 2019 la FDA ha approvato Trikafta, una terapia combinata tripla per la FC, da utilizzare nei pazienti con FC di età superiore ai 12 anni con almeno una copia della mutazione F508del (la mutazione della FC più comune). È possibile trovare un elenco completo di farmaci e terapie in fase di sviluppo, oltre a quelli già in uso, qui.
La maggior parte delle persone in cura per la FC stabilisce un piano personalizzato con il proprio team sanitario. Ciò può includere un'ampia gamma di terapie come tecniche di eliminazione delle vie aeree, farmaci broncodilatatori, farmaci per fluidificare il muco (solitamente inalati/somministrati attraverso un nebulizzatore), farmaci modulatori CFTR (Trikafta è un esempio), integratori di enzimi pancreatici e fitness e nutrizione personalizzati piani.
Broncodilatazione in azione. Riprese video da Fisiologia e Patologia.
Se stai cercando modi per aumentare la consapevolezza o vuoi saperne di più sull'attuale ricerca sulla fibrosi cistica, dai un'occhiata al sito Web dei Fondamenti per la fibrosi cistica qui . Il Regno Unito ha un'organizzazione simile chiamata Cystic Fibrosis Trust.
Vuoi saperne di più sugli apparati respiratorio e digerente, nonché sulle patologie che li colpiscono? Dai un'occhiata a questi post correlati del blog VB:
- Anatomia e Fisiologia dell'Apparato Respiratorio Inferiore
- Anatomia e fisiologia: componenti principali dell'apparato digerente
- Esplorare le patologie polmonari con la fisiologia e la patologia
- Il prezioso pancreas: insulina, glucagone e succhi digestivi
Perché la fibrosi cistica si chiama 65 rose
La fibrosi cistica, o FC, è talvolta chiamata 65 rose. Il nome è nato dopo che un ragazzo ha sentito sua madre parlare della condizione al telefono e ha pensato che avesse detto "65 rose". Una singola rosa è spesso usata come simbolo della malattia.
Quale razza soffre di più la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica comune nella popolazione bianca negli Stati Uniti. La malattia si verifica in 1 su 2.500 a 3.500 neonati bianchi. La fibrosi cistica è meno comune in altri gruppi etnici, colpendo circa 1 su 17.000 afroamericani e 1 su 31.000 asiatici americani.
Quanto tempo vive una persona con fibrosi cistica
Oggi, la vita media delle persone con FC che vivono fino all'età adulta è di circa 44 anni. La morte è il più delle volte causata da complicazioni polmonari.
Qual è il soprannome di fibrosi cistica
Il termine "65 rose" è un soprannome per la fibrosi cistica (CF). La fibrosi cistica è una condizione genetica che fa sì che i fluidi digestivi, il sudore e il muco diventino densi e appiccicosi, bloccando le vie aeree, i passaggi digestivi e altri dotti in tutto il corpo.